Floris

Bekijk de reacties van deze casus (1)

Verslag van een complexe zoektocht

Floris is geboren met een verstandelijke beperking en vertoont

probleemgedrag. Floris WEBHij bonkt en slaat met zijn hoofd of voeten, bijt op zijn handen, gilt, schreeuwt, sproeit met speeksel en boort met zijn vingers in zijn ogen.

 

Hoewel hij graag eet en gefixeerd is op eten, is Floris ernstig ondervoed. Floris braakt en rumineert namelijk al vanaf zijn geboorte. Artsen hebben alleen kunnen constateren dat hij een trage maaglediging heeft, maar dat verklaart zijn gedrag niet. Hij heeft geen energie meer en ziet er moe uit.

 

Hij gaat naar een kinderdagcentrum, maar zijn aanwezigheid daar werkt verstorend op de andere kinderen van de groep. Daarnaast is de situatie vanuit hygiënisch oogpunt, door het vele braken, ook onacceptabel. Hij is uit de groep gehaald en komt daardoor maar met zeer weinig leeftijdgenoten in aanraking. Voor de ouders is het moeilijk om Floris mee te nemen op familiebezoek. Het sociale leven van het gezin is zeer beperkt.

 

Door het beperkte sociale leven en door het gedrag dat hij vertoont, stagneert Floris' ontwikkeling, zowel lichamelijk als geestelijk. De ouders en het kinderdagverblijf weten niet meer wat ze nog kunnen doen om hem te helpen zich verder te ontwikkelen.

 

Hildeke de Boer, coördinator bij het CCE, ging samen met de ouders en het kinderdagcentrum op zoek naar de onderliggende reden van het gedrag van Floris. Welke begeleidingsstijl zou beter bij hem passen en hem helpen in zijn ontwikkeling? Een zeldzaam genetisch syndroom blijkt een belangrijke rol te spelen.


Bekijk de casus video

Toon de presentatie in een apart venster of op een iPad/iPhone

Bekijk de casus

Tekst van de casus: Floris: verslag van een complexe zoektocht.

 

 

Relevante literatuur

 

Cantagrel, V., Lossi, A. M., Boulanger, S., Depetris, D., Mattei, M. G., Gecz, J., . . . Villard, L. (2004). Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males. Journal of Medical Genetics, 41(10), 736-742. doi:10.1136/jmg.2004.021626

 

de Lange, I. M., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Moller, R. S., Velinov, M., Dolzhanskaya, N., . . . Koeleman, B. P. (2016). De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy. Journal of Medical Genetics, 53(12), 850-858. doi:10.1136/jmedgenet-2016-103909

 

Gilbert, J., & Man, H. Y. (2017). Fundamental Elements in Autism: From Neurogenesis and Neurite Growth to Synaptic Plasticity. Frontiers in Cellular Neuroscience, 11, 359. doi:10.3389/fncel.2017.00359

 

Kuroda, Y., Ohashi, I., Naruto, T., Ida, K., Enomoto, Y., Saito, T., . . . Kurosawa, K. (2015). Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features. American Journal of Medical Genetics. Part A, 167(6), 1349-1353. doi:10.1002/ajmg.a.37002

 

Samanta, D., & Willis, E. (2018). KIAA2022-related disorders can cause Jeavons (eyelid myoclonia with absence) syndrome. Acta Neurologica Belgica. doi:10.1007/s13760-018-0887-y

 

Van Maldergem, L., Hou, Q., Kalscheuer, V. M., Rio, M., Doco-Fenzy, M., Medeira, A., . . . Man, H. Y. (2013). Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth. Human Molecular Genetics, 22(16), 3306-3314. doi:10.1093/hmg/ddt187

 

Webster, R., Cho, M. T., Retterer, K., Millan, F., Nowak, C., Douglas, J., . . . Chung, W. K. (2017). De novo loss of function mutations in KIAA2022 are associated with epilepsy and neurodevelopmental delay in females. Clinical Genetics, 91(5), 756-763. doi:10.1111/cge.12854

 

Hildeke de Boer is coördinator bij het CCE.

Zij werkt met name in de sector voor mensen met een verstandelijke beperking en in de sector voor verpleging en verzorging.

 

Een enkele keer doet zij ook trajecten voor kinderen in het speciaal onderwijs.

 

Mooi, eerlijk verhaal over een systematische zoektocht in een complexe casus! Ben benieuwd wat het vervolg wordt, zou interessant zijn ook hiervan weer een presentatie te maken.

Reageer op dit artikel

velden met een * zijn verplicht